Скрининг на генетическую патологию, проводимый во втором триместре беременности, направлен на выявление синдрома Дауна. Основными диагностическими исследованиями являются УЗИ и биохимический анализ крови, правда, признаки синдрома Дауна лишь косвенные, поэтому для уточнения диагноза женщину направляют на амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона. Достоверность этих методов исследования 99,8%, но они не безопасны для женщины и плода и проводятся по строгим показаниям.

Высокая вероятность синдрома Дауна является поводом для прерывания беременности. В США в 2000 годы 92% женщин поступали именно так, однако теперь положение изменилось и часто принимается решение рожать.

Общая статистика ухудшается, но виновны ли в этом поздние роды? Оказывается, нет, 80% больных детей были рождены матерями, находящимися в детородном возрасте с минимальным риском развития патологии. Возможно, причина в том, что женщины до 35 лет не проходят углубленное генетическое обследование, поэтому врачам не удается предупредить все случаи появления детей с генетической патологией.