Как сообщается в энциклопедиях, болезнь Дауна, или, правильнее, синдром Дауна – одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, а 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (как в норме), а в трех вариантах.
Синдром Дауна является самой распространенной генетической аномалией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, причём у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой. Появление синдрома Дауна никак не связано с особенностями стиля жизни родителей.
Синдром, как и другие генетические синдромы (Ретта, Аспергера и так далее) назван по имени впервые описавшего его доктора - Джона Лэнгдона Дауна.
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»):
- "плоское лицо" - 90%
- брахицефалия ("короткая голова", судя по словарям) - 81%
- кожная складка на шее у новорожденных - 81%
- антимонголоидный разрез глаз - 80%
- эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80%
- гиперподвижность суставов - 80%
- мышечная гипотония - 80%
- плоский затылок - 78%
- короткие конечности - 70%
- брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70%
- катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%
- открытый рот - 65%
- зубные аномалии - 65%
- клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60%
- аркообразное нёбо - 58%
- плоская переносица - 52%
- бороздчатый язык - 50%
- поперечная ладонная складка - 45%
- короткая широкая шея - 45%
- ВПС (врожденный порок сердца) - 40% (посетите ресурс "Кардиомама");
- короткий нос - 40%
- страбизм = косоглазие - 29%
- деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27%
- пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19%
- эписиндром - 8%
- стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8%
- врожденный лейкоз - 8%.